ODAMLARDA XROMOSOMALAR STRUKTURASINING BUZILISHI NATIJASIDA KELIB CHIQADIGAN IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING ERTA DIAGNOSTIKASI
Kalit so‘zlar:
xromosoma strukturasi, xromosomal buzilishlar, irsiy kasalliklar, genetik mutatsiya, delesiya, duplikatsiya, inversiya, translokatsiya, kariotiplash, prenatal diagnostika, molekulyar genetika, genetik skrining, irsiy sindromlar, erta diagnostika, DNK tahlili.Abstrak
Ushbu maqolada odamlarda xromosomalar strukturasining buzilishi natijasida yuzaga keladigan irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari, genetik mexanizmlari hamda ularning inson salomatligiga ta’siri tahlil qilingan. Xromosomalarning delesiya, duplikatsiya, inversiya va translokatsiya kabi strukturaviy o‘zgarishlari oqibatida rivojlanadigan irsiy sindromlar va kasalliklarning klinik belgilari yoritilgan. Shuningdek, mazkur kasalliklarni erta aniqlashda prenatal va postnatal diagnostika usullarining, jumladan, sitogenetik, molekulyar-genetik tahlillar, kariotiplash, FISH hamda DNK diagnostikasi metodlarining ahamiyati ko‘rib chiqilgan. Erta diagnostika orqali kasalliklarning oldini olish, davolash samaradorligini oshirish va bemorlarning hayot sifatini yaxshilash imkoniyatlari ilmiy jihatdan asoslab berilgan.
References
G‘ulomov G‘.Sh. Tibbiyot genetikasi asoslari. – Toshkent, 2021.
Rasulov A.R. Sitogenetika va irsiy kasalliklar. – Toshkent, 2020.
Thompson & Thompson Genetics in Medicine. – Philadelphia, 2019.
Nussbaum R. Medical Genetics. – New York, 2020.
Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti ma’lumotlari, 2023.
(+998)90 142-39-38
Andijon viloyati, Marhamat tumani, Qashqar ko’chasi 189-uy