Гидерегатические заболевания, возникающие вследствие нарушений структуры хромосом у человека, и их ранняя диагностика.
Ключевые слова:
Структура хромосом, хромосомные нарушения, наследственные заболевания, генетические мутации, делеции, дупликации, инверсии, транслокации, кариотипирование, пренатальная диагностика, молекулярная генетика, генетический скрининг, наследственные синдромы, ранняя диагностика, анализ ДНК.Аннотация
В данной статье анализируются причины, генетические механизмы и влияние наследственных заболеваний у человека, возникающих в результате структурных изменений хромосом. Подчеркиваются клинические признаки наследственных синдромов и заболеваний, развивающихся вследствие структурных изменений хромосом, таких как делеции, дупликации, инверсии и транслокации. Также рассматривается важность пренатальных и постнатальных методов диагностики, включая цитогенетический, молекулярно-генетический анализ, кариотипирование, FISH и ДНК-диагностику, для раннего выявления этих заболеваний. Научно обоснованы возможности профилактики заболеваний, повышения эффективности лечения и улучшения качества жизни пациентов за счет ранней диагностики.
Библиографические ссылки
G‘ulomov G‘.Sh. Tibbiyot genetikasi asoslari. – Toshkent, 2021.
Rasulov A.R. Sitogenetika va irsiy kasalliklar. – Toshkent, 2020.
Thompson & Thompson Genetics in Medicine. – Philadelphia, 2019.
Nussbaum R. Medical Genetics. – New York, 2020.
Jahon sog‘liqni saqlash tashkiloti ma’lumotlari, 2023.
(+998)90 142-39-38
m.z.abdutolibov@gmail.com
@universal_jurnal
Андижанская область, Мархаматский район, ул. Кашкар 189